طفلك 1-3 سنوات

ما هو اعتلال عضلي؟

ما هو اعتلال عضلي؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

يشمل المصطلح الطبي "اعتلال عضلي" الاضطرابات العصبية العضلية التي تؤثر على عضلات جسم الإنسان. يمكن أن يكون لها أسباب مختلفة. تفسيرات الدكتور فرانس ليتورك ، عالم الوراثة واختصاصي في دوشين عضلي.

لا يوجد اعتلال عضلي ولكن اعتلال عضلي!

  • مصطلح عام ، اعتلال عضلي يعني مجموعة من الأمراض بسبب نوبة واحدة من مكونات العضلات ، مما تسبب في كثير من الأحيان تنكس الأنسجة العضلية. يمكن أن يسبب التهاب عضلي تدهور المهارات الحركية - فقدان المشي - وظائف القلب والجهاز التنفسي ...

ما الذي يستحقونه؟

عند الحديث عن اعتلال عضلي ، من المهم التمييز بين:

  • اعتلالات عضلية بدائية التي تسببها خلل وراثي. يمكنهم التعبير عن أنفسهم إما عند الولادة أو أثناء الطفولة أو في مرحلة البلوغ. هذه هي أكثر أنواع الاعتلال العضلي شيوعًا التي تشمل الحثل العضلي (بسبب التغير الأساسي للألياف العضلية ، يتم تدميرها تدريجيًا) ، الاعتلال العضلي الخلقي الناجم عن التطور غير الطبيعي ونضج الألياف خلال الفترة اعتلال عضلي جنيني وثانوي ناتج عن خلل في مسار تدهور السكريات (الجليكوجينوز) أو استقلاب الدهون (دهن) أو سلسلة الجهاز التنفسي (أمراض الميتوكوندريا).
  • الاعتلال عضلي مكتسب يمكن أن تؤثر على أي فرد. وتحدث هذه الأعراض "كتأثير بوميرانج أو ثانوي" للتسمم (الكحول أو المخدرات ...) أو تناول عقار أو فيروس أو بعض الأمراض الالتهابية أو الغدد الصماء. هذه الأسرة من ما يسمى الاعتلال العضلي الثانوي هو أكثر نادرة.

العديد من عمليات النقل الوراثية المحتملة لاعتلال العضلات

  • تنتقل بعض اعتلال عضلي من قبل الأم ، من هو "حامل صحي" لخلل وراثي في ​​أحد كروموسوماته X ولكن لا يعبر عن المرض. تنقل الأم في كل حالة من الحالات تحور الصبغي إلى ولدها الذي سيتأثر. هذه هي حالة علم الأمراض الأكثر شهرة ، ضمور دوشين العضلي ، الذي يتعلق بمولود ذكر واحد من أصل 3500. في 30٪ من الحالات ، الأم ليست حامل الشذوذ الذي ينشأ بعد ذلك أثناء تصور الطفل: في هذه الحالة ، نتحدث عن طفرة دي نوفو أو طفرة جديدة.
  • Cبعض الأمراض الوراثية يمكن أن تنتقل من كلا الوالدين ، الذين يحملون هذا الشذوذ على واحد من autosomes بهم (الكروموسومات متماثل) ، دون أن تتأثر أنفسهم. إذا مروا كلاهما ، سيتم الوصول إلى طفلهما. في هذه الحالة ، هو انتقال المتنحية.
  • يمكن أن يكون التهاب عضلي مهيمن ، أي أن أحد الوالدين يحمل الشذوذ ويعبر عن المرض وينقله في حالة واحدة من كل حالتين. يمكن أن تظهر طفرات دي نوفو أيضًا في هذه المجموعة من الاعتلالات العصبية.

1 2


فيديو: الاعتلال العضلي مرض نادر يصيب الذكور (ديسمبر 2022).